遺伝子の体細胞変異解析について

遺伝子は両親のそれぞれから受け継ぎ、生体内の全ての細胞には同じ遺伝情報が含まれていて、生涯にわたって細胞分裂により置き換わっていくことはあっても、遺伝情報自体が変わるようなことは基本的にはありません。

細胞分裂のたびに同じ遺伝情報がコピーされていくのです。

ところがこれはあくまでも基本的というか原則的な姿であって、人間の体は機械とかコンピューターではありませんから、たまにコピーの間違いとか失敗が起こることは現実には避けられません。

実は生き物はこの失敗とか間違いもある程度は織り込み済みであって、多少であれば修復する力を持っていますし、あまりに大きな失敗で細胞としての機能を持たなくなってしまうような場合には、その細胞はある意味で自滅することでミスを自ら帳消しにするような仕組みさえ持っていたりします。

ところがこのようなリカバリー力をもってしても、長い年月を経たり、あるいは種々の環境要因にさらされたような場合には、遺伝子の変異が起こってしまうことがあります。

これが体細胞変異で、どんな変異が起こっているのかを調べることが体細胞変異解析となります。

医学的には、これはがんと大きな関係があり、遺伝子に変異が起こることで結果としてDNAから作られるタンパク質にも変異が起き、正常に機能しなくなることががん化と関連しているケースがあるからです。

様々ながんで、特定の遺伝子の変異が原因となっているものがあることが分かってきています。